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孕婦年齡越大,生“唐寶”概率越高?

去年我市35歲及以上孕婦中唐氏兒檢出率倍增

日期:2020-03-21 | 來源: | 作者: | 瀏覽:

3·21世界唐氏綜合征日,主題是我們決定:所有唐氏綜合征患者都應充分參與到與其生活相關或影響其生活的決策中。根據統計數據顯示,去年我市接受產前篩查和產前診斷的孕婦中,確診唐氏兒18例。數據還透露出另一個信息:預產年齡大于等于35周歲的孕婦中,唐氏兒的發生率為3.87‰,是35周歲以下孕婦檢出率的6倍。

唐氏綜合征是一種很常見的染色體病,患者21號染色體不是正常的2條而是3條,所以又被稱為“21-三體綜合征。市婦幼保健院產前診斷中心主任楊彥介紹,唐氏兒主要表現為智力低下,伴特殊的面容特征,如頭小、眼距寬、眼外側上斜、通貫掌、草鞋腳等,約50%的唐氏兒伴有不同程度的心臟結構異常。此外,唐氏兒壽命也較正常人短。

24-34周歲的適育孕齡夫婦為生育的主體,群體數量龐大,以往的統計數據說明,大多數的唐氏兒的媽媽都集中于這個年齡段生育,但從發病率來看,孕婦年齡越大發病率越高。楊彥提供的一份數據佐證了這個觀點:去年,我市接受產前篩查和產前診斷的孕婦總計覆蓋率達到95%以上,確診唐氏兒18例。其中預產年齡小于35周歲的孕婦中確診11例,該年齡段孕婦誕下的新生兒中,唐氏兒的發生率為0.63‰;預產年齡大于等于35周歲的孕婦中確診7例,該年齡段孕婦誕下的新生兒中,唐氏兒的發生率為3.87‰,相差6倍多。另有數據顯示,唐氏兒的群體發生率約為1/1000,預產年齡35周歲約為1/300,40周歲約1/150,如預產年齡達到45歲以上,則唐氏兒的發生率可達到1/50。

一系列數據,都指向同一個結論:從唐氏兒發生風險來說,預產年齡大于或等于35周歲的孕婦,其檢出唐氏兒的風險升高。

唐氏兒屬于先天性遺傳性疾病,目前尚無治療方法,因此出生前的篩查與診斷是防止唐氏兒出生的重中之重。楊彥提醒,唐氏兒的產前篩查是對唐氏兒高風險人群的初步篩選,除了普通的唐氏篩查(血清學篩查),孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測(無創DNA”)也是近年來比較推行的產前篩查方式,其將唐氏兒的檢出率由血清學篩查的70%左右提高到95%以上。

對于產前篩查高風險、預產期年齡在35周歲及以上、無創DNA高風險、B超提示胎兒頸部透明層增厚和其他結構畸形、有胎兒畸形風險需做產前診斷、其他情況需做產前診斷等在內的孕婦,楊彥建議行唐氏兒的產前診斷,如羊水穿刺、臍血穿刺胎兒染色體核型分析等。


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